Doenças raras, um pequeno mundo à parte
Contra o desinteresse de laboratórios e governos a dedicação dos pais, médicos e pesquisadores
RUTH HELENA BELLINGHINI
Cristina Rocha de Oliveira só se deu conta da gravidade da doença da
filha Priscila, hoje com 16 anos, no meio da gravidez da segunda,
Patrícia, que tem 12. As duas, mais o irmão, Paulo, de 5 anos, sofrem da
doença de Gaucher, um problema hereditário raro. Márcio e Daniela Cipriano
aguardam com ansiedade a liberação de um novo medicamento que pode ajudar
seu filho Felipe, de 2 anos e meio, que sofre de síndrome de Hurler, que
causa deformidades ósseas, deterioração mental progressiva e leva à morte
por volta dos 8, 10 anos de idade.
Doenças raras não costumam atrair o interesse dos grandes laboratórios
- afinal, é um remédio que vai exigir pesquisa e desenvolvimento de
tecnologia, investimento pesado para um mercado restrito, que vai ter de
pagar caro por ele. Além disso, para os governos, vale mais a pena
investir pesado na pesquisa de doenças epidemiologicamente importantes,
como câncer, aids, hipertensão, diabetes e por aí afora.
O acaso, porém, se encarrega de direcionar este ou aquele pesquisador
para o mundo das doenças raras. E as novas tecnologias, de tornar
lucrativas até mesmo as drogas para essas doenças. Nos anos 90, o remédio
que trata a doença de Gaucher era feito a partir de placentas humanas:
milhares eram necessárias para tratar um único paciente por ano. Hoje, a
enzima de que Priscila, Patrícia e Paulo precisam é produzida nas células
de ovários de hamsters chinesas.
Robert Desnick, diretor do Departamento de Genética Humana da Mount
Sinai School of Medicine, de Nova York, envolveu-se com a doença de Fabry
por acaso, há 30 anos. "Interessei-me por doenças genéticas quando o
diagnóstico era difícil e não se podia fazer nada pelos doentes. Talvez
devesse ter me tornado cirurgião, porque eles cortam fora o problema",
brinca. Desnick precisava de um tema para um trabalho de conclusão de
curso e que acabou sendo a doença de Fabry, só porque dois pacientes
tinham aparecido no hospital. Os doentes de Fabry não produzem uma enzima,
que deveria quebrar um tipo de gordura, que acaba se acumulando nas
células. Os estudos de Desnick levaram ao desenvolvimento de um remédio
para a doença, que está sendo usado no Brasil.
"Quando minha pesquisa ficou pronta, o Food and Drug Administration me
levou às grandes indústrias, mas nenhuma quis produzir o medicamento",
conta. Foi uma empresa nova, de Cambridge, Massachusetts, que se
interessou pela descoberta. A Genzyme acabou se especializando no
desenvolvimento de drogas para doenças raras. Com muito lucro.
Progresso lento - Para quem faz pesquisa, porém, o
desenvolvimento de um remédio, a descoberta da cura, é apenas um dos
vários dividendos de tanto estudo. O que se aprende ao longo desse caminho
muitas vezes é tão ou mais relevante que o remédio propriamente dito. E, a
despeito de tanta tecnologia, tudo demora muito para quem está do outro
lado do balcão esperando por uma nova droga.
"Por que a gente opta pelo sofrimento e não pelo final feliz?",
pergunta a geneticista Mayana Zatz, da Universidade de São Paulo. Seu
trabalho a faz acompanhar a vida de lindos bebês, que lá pelos seus 6 ou 7
anos começam a ter problemas musculares e aos 10 estão presos a cadeiras
de rodas com distrofia de Duchenne e outras.
Seu interesse também surgiu por acaso, quando era estudante e
acompanhava o trabalho de aconselhamento. "Um dia apareceu uma moça
dizendo que iria se casar e pretendia ter filhos, mas queria saber se eles
corriam o risco de ter Duchenne, porque sua irmã tinha três crianças
afetadas", conta. "Doenças raras nos ensinam muito sobre os genes e seu
funcionamento. Antes do genoma, era isso que se fazia para estudar os
genes." E ainda se faz.
Divisor de águas - Foi a alta incidência entre crianças do
Paraná de uma doença rara que chamou a atenção de Raul Ribeiro, do St.
Jude Children's Hospital, de Memphis, no Tennessee. Ribeiro trabalha com
câncer de supra-renal hereditário e integra a equipe que publicou em
novembro, na revista Nature Structural Biology, um estudo mostrando que a
origem do problema estava numa instabilidade em um gene chamado p53 e que
aparece alterado em mais da metade dos tipos de câncer. O trabalho foi
qualificado de "divisor de águas", aqueles que abrem caminho para novas
linhas de pesquisa. "Doenças raras podem dar novas pistas para entender
problemas mais comuns. O fato de essa doença estar associada a um defeito
no p53 permite uma série de investigações básicas no nível celular para
descobrir como mutações nesse gene produzem câncer", explica. O Hospital
de Clínicas de Curitiba tem um programa de diagnóstico precoce e
tratamento da doença.
A cada ano, nascem no Brasil cerca de 150 bebês com doença renal
policística autossômica e metade morre logo após o parto. Os demais vão
ter problemas renais graves, terão de fazer diálise e esperar por um
transplante antes dos 10 anos. Elas nascem com um defeito no gene PKHD1,
identificado e descrito no mês passado pelo brasileiro Luiz Fernando
Onuchic, da Faculdade de Medicina da USP, e outros 17 pesquisadores.
Onuchic encantou-se primeiro com a nefrologia e, depois, pela biologia
molecular. "Esse é o caminho que a ciência médica vai seguir", afirma.
"Isso indica que esse gene também deve estar envolvido no processo de
especialização de tecidos", diz o pesquisador. Esse conhecimento, porém,
não significa que um tratamento está próximo. Há muito trabalho pela
frente.
Trabalho como o de Michael Brown e Joseph Goldstein, da Universidade
do TExas, que nos anos 70 pesquisavam uma doença chamada
hipercolesterolemia familial, em que até crianças de 6 anos enfartavam de
tão alto seu colesterol. A doença ensinou a eles como as células
transportam colesterol.
A pesquisa abriu caminho para uma nova droga, a lovastatina. E deu a
eles o Nobel de 1985.
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O Estado de S. Paulo 02 de Junho de 2002
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